EXCLUSIVO: Enfermedades poco frecuentes: avances en diagnóstico y el desafío de la terapia génica
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Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) afectan a menos de una persona cada 2.000 habitantes. Aunque individualmente son raras, en conjunto alcanzan a cerca del 8% de la población mundial, lo que representa a millones de personas.
En una entrevista exclusiva a Radiofmtotal el médico genetista Gabriel Ércoli explicó que la mayoría de estas enfermedades tienen origen genético y se producen por alteraciones en los cromosomas o en alguno de los aproximadamente 20.000 genes del ser humano. Estas modificaciones pueden heredarse de los padres o aparecer de manera espontánea durante la formación del embrión.
Si bien existen más de 6.000 enfermedades poco frecuentes, la mayoría se diagnostica en la infancia. Sin embargo, algunas, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), suelen manifestarse en la adultez debido a procesos neurodegenerativos.
El especialista destacó que en los últimos años hubo un gran avance en el diagnóstico gracias a estudios genéticos como paneles multigénicos, exomas y genomas completos, que permiten identificar con mayor precisión y rapidez la causa de estas patologías.
En cuanto al tratamiento, señaló que actualmente muchas terapias son sintomáticas y buscan mejorar la calidad de vida o prevenir complicaciones. No obstante, la terapia génica comienza a abrir una nueva etapa, al apuntar directamente a corregir el gen alterado que provoca la enfermedad.
En ese contexto, Ércoli.resaltó la creación de un nuevo centro de terapia génica en Boston, Estados Unidos, financiado con fondos públicos y donaciones, sin fines de lucro. El objetivo será desarrollar una plataforma universal que permita adaptar tratamientos para distintas enfermedades poco frecuentes, reduciendo costos y facilitando el acceso a terapias personalizadas.
El especialista consideró que, una vez validada esta tecnología, podría implementarse en centros de referencia de distintos países, entre ellos Argentina, donde hospitales pediátricos como el Garrahan, el Gutiérrez o el Elizalde podrían convertirse en referentes para el diagnóstico y tratamiento de estas patologías.
Finalmente, destacó que este modelo permitiría pasar más rápidamente del diagnóstico al tratamiento, ofreciendo nuevas posibilidades para miles de pacientes que hoy no cuentan con terapias específicas.
